Esta noche proseguimos con nuestro dossier singular sobre trastornos del sueño, y conocemos los misterios de la hibridación.
El año 1836 un esencial veneciano llamado Giacomo murió en su cama atormentado tras múltiples meses aquejado por una enigmática enfermedad…
Una gran parte de sus descendientes, que fueron esenciales médicos y mercaderes de Italia, asimismo terminarían muriendo fruto de esta afección ignota.
No fue hasta el año 1986 en el momento en que un neurólogo italiano puso nombre a la enfermedad: Insomnio Familiar Fatal.
Más allá del sueño ¿Insomnio Familiar Fatal?
El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria que afecta primordialmente parte del cerebro llamada tálamo, que controla el ciclo sueño-vigilia y que ayuda a las distintas unas partes del cerebro a comunicarse entre sí.
El insomnio familiar fatal hace una parte del conjunto de enfermedades producidas por priones, el insomnio familiar fatal es una forma rarísima de enfermedad priónica genética.
En prácticamente todos los casos es ocasionada por una mutación en el gen PRNP. Esta mutación resulta en una proteína prionica anormal, en que el aminoácido asparagina sustituye al ácido aspártico en la situación ciento setenta y ocho de la proteína priónica (PrP) (los estudiosos describen este cambio como p. Asp178Asn o D178N).
Cuando el insomnio familiar fatal es ocasionado por cambios (mutaciones) en el gen PRNP, se hereda de forma autosómica dominante.
Los humanos tienen veintitres pares de cromosomas y en todos y cada cromosoma existen muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en todos y cada par viene de la madre y el otro del padre.
En una enfermedad autosómica dominante, si se hereda una copia del gen anormal la persona puede ser perjudicada. Normalmente, la mutación es heredada de uno de los progenitores, que asimismo tiene la enfermedad. Si una persona tiene una enfermedad autosómica dominante la chance de tener un hijo o hija perjudicado (a) con esta enfermedad es de cincuenta por ciento para cada embarazo.
En los casos ocasionales la enfermedad no se hereda de ninguno de los progenitores y no se puede tra